本报讯 为有效预防出生缺陷，提高出生人口素质，近年来，我市持续将产前筛查、新生儿疾病筛查（代谢性疾病、听力筛查、先天性心脏病筛查），新生儿遗传性耳聋基因筛查列入为民办实事项目。记者从市卫健委获悉，截至8月底，今年各项目筛查率均在99%以上，在实现目标人群应筛尽筛的同时，切实做好相关确诊病例及时干预、治疗、随访的管理工作。

我国是人口大国，也是出生缺陷和残疾患者高发国家，面临巨大的出生缺陷人口压力。而出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因之一，30%~40%出生缺陷患儿在出生后死亡，约40%出生缺陷患儿将成为终身残疾。“现在年轻人结婚生子越来越晚了，加上三胎政策放开了，高龄产妇增多的同时，其卵细胞质量却在下降，如果不加以干预控制，胎儿出生缺陷率会变得越来越高。”市妇幼保健院产前诊断中心副主任朱庆文认为，保障高龄孕产妇顺利地生育健康的孩子，是当前迫切需要解决的民生问题。尤其是在“全面三孩”政策出台的大背景下，防治出生缺陷显得更为重要了。早在2019年，市卫健委就出台了《南通市出生缺陷综合防治实施方案》，明确通大附院为南通先天性结构畸形救助定点医疗机构，市妇幼保健院为南通遗传代谢性出生缺陷救助定点医疗机构。

目前，我市已构建起婚前医学检查、孕前优生宣教（一级预防），孕中筛查（二级预防），新生儿疾病筛查（三级预防）的预防出生缺陷防治闭环管理体系，旨在层层把关，将降低出生缺陷的风险落实到孕前至产后的每一个阶段。市卫健委提供的最新数据显示：今年1～8月份，全市共筛查检查21400多位新生儿，筛查率都超过99%，新生儿先天性心脏病筛查率达100%。在产筛中，今年1～8月份，已筛查21000多人，筛查率97%以上。“各项筛查均有效降低了出生缺陷发生率。其中，这几年我们对唐氏儿防治成效显著，这方面大约降低了90%的出生缺陷。现在，每年在生育的孩子中发现唐氏儿的情况已经很罕见了。这说明我市预防出生缺陷的二级预防工作是比较成功的。”朱庆文说。

目前，我市根据服务人口、群众需求，将新生儿疾病筛查网络分为市中心和采血点两个级别进行设置，各县市区设立“新生儿疾病筛查管理中心”。市中心对筛查出的可疑患儿进行诊断和治疗，县市区妇幼保健机构在接到通知后，一个工作日内要通知到婴儿监护人并督查进行复诊，确保为民办事项目实现闭环管理。“政府开展涉及妇幼健康为民办实事项目的初衷，就是要达到一个关口前移，早发现、早诊治、早康复的效果，进一步提高群众健康获得感。涉及开展检查的医院也好，服务人群所属的社区也好，我们妇幼条线的每一位工作人员，都在努力做好相关的服务链条，对发现异常的人员做好进一步的督促检查以及检查结果的随访管理。开展产前筛查（诊断）、新生儿疾病筛查，都是为了避免不健康孩子的出生，提高每个家庭的幸福感。”市卫健委妇幼健康处副处长钱媛媛如是说。

在民生实事新生儿疾病免费筛查项目中，遗传代谢病筛查（血清学检查），包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症（简称甲减）两种疾病的筛查。“主要在新生儿出生72小时内，由各助产机构采集新生儿足跟血，制成血样标本送至南通市新生儿疾病筛查中心实验室进行检测。”朱庆文透露，今年新生儿代谢性疾病筛查里面有7例甲减、1例确诊苯丙酮尿症患者，3例轻症苯丙酮尿症患者，新生儿遗传性耳聋基因筛查发现了241例携带者，有60多例是可能一掌致聋患儿，并确诊3例耳聋患儿。对于筛查出来的孩子，医院均第一时间进行干预治疗、后期追踪随访。“这些孩子一般情况2-3周岁时再评估能不能停药。今年确诊的这例苯丙酮尿症，我们用低苯丙氨酸奶粉给他治疗。放在过去，这种孩子智力低下，现在跟大多数孩子一样正常发育。”市妇幼保健院新生儿疾病筛查门诊主任医师顾谦学说。

·冯启榕 俞鑫城·